Onderzoek en diagnose bij rhabdomyosarcoom

De diagnose rhabdomyosarcoom kan eigenlijk alleen worden gesteld door tumorweefselonderzoek. Hiervoor zal een stukje weefsel (biopt) worden afgenomen van de tumor, wat daarna onder de microscoop onderzocht wordt. Ook zal door middel van beeldvorming (röntgenonderzoek, echografie, MRI, CT, PET scan en/of botscan) worden beoordeeld waar de tumor zich precies bevindt, hoever hij is doorgegroeid en of er aanwijzingen zijn voor uitzaaiingen naar de lymfeklieren, het beenmerg, de hersenen, de longen of de botten.

Van het rhabdomyosarcoom zijn 3 typen bekend. Het meest voorkomend is de minder agressieve soort: embryonaal rhabdomyosarcoom (90%). De meer zeldzame en minder goed te behandelen vorm is het alveolair rhabdomyosarcoom. Daarnaast is er nog een derde vorm, het pleomorfe rhabdomyosarcoom.

Zoals bij alle andere tumoren, worden ook weke delen tumoren veroorzaakt door schade aan het erfelijke materiaal, het DNA. Deze schade is meestal het gevolg van een foutje bij een celdeling, met als gevolg dat deze cel een groeivoordeel krijgt. Meestal gaat zo’n cel dan te hard groeien en krijgt nog meer foutjes in het DNA. Van iedere soort weke delen tumoren zijn weer andere afwijkingen aan het DNA bekend. Echter van geen enkel type is precies bekend hoe het ontstaat. Bij rhabdomyosarcomen zijn ook enkele van die DNA-afwijkingen bekend. Deze zijn waarschijnlijk ontstaan tijdens de ontwikkeling van het spiervormend weefsel van het embryo of het jonge kind. Rhabdomyosarcomen beschouwen we daarom ook wel als embryonale tumoren of ontwikkelingstumoren.

Het embryonaal en het alveolair type rhabdomyosarcoom kunnen niet alleen door pathologisch onderzoek onderscheiden worden, maar ook met behulp van onderzoeken die bepaalde afwijkingen in de chromosomen van mens en tumor opspoort. Bij een embryonale rhabdomyosarcoom is er meestal een afwijking van chromosoom 11. Het alveolaire type vertoont in bijna alle gevallen een afwijkend patroon in de voor een bepaalde soort kenmerkende rangschikking van de chromosomen in de celkern, namelijk een verplaatsing. In het bijzonder de verplaatsing van hete chromosoom materiaal tussen chromosomen 2 en 13. Deze verplaatsing verandert de positie en functie van genen, waardoor er sprake is van een verandert “fusie transcript”. Patiënten hebben een abnormale fusie transcript waarbij 2 genen bekend zijn als PAX3 op chromosoom 2 en FKHR op chromosoom 13. Deze ontdekking heeft geleid tot een betere diagnose rhabdomyosarcoom.